Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση της νεφροπαθητικής κυστίνωσης;

Η κυστίνωση μπορεί να διαγνωστεί με τη χρήση ενός τεστ που εξετάζει τα επίπεδα της κυστίνης στα λευκά αιμοσφαίρια. Επιλέγονται τα λευκά αιμοσφαίρια, καθώς αποτελούν γνωστό σημείο συσσώρευσης της κυστίνης και λαμβάνονται εύκολα με μία απλή αιμοληψία. Εάν εμφανιστούν υψηλά επίπεδά κυστίνης σε αυτά τα κύτταρα, επιβεβαιώνεται η διάγνωση της κυστίνωσης.¹

Μπορεί, επίσης, να πραγματοποιηθεί εξέταση με σχισμοειδή λυχνία για την ανίχνευση κρυστάλλων κυστίνης στους οφθαλμούς, οι οποίοι εμφανίζονται σε ηλικία 1-2 ετών. Η εξέταση αυτή μπορεί να αποτελέσει το αρχικό κριτήριο για τη διάγνωση των ασθενών με κυστίνωση όψιμης έναρξης.²

Εάν διατίθεται, ο γενετικός έλεγχος, ο οποίος ανιχνεύει τη μετάλλαξη στα γονίδια, επιβεβαιώνει τη διάγνωση και προσδιορίζει τα χαρακτηριστικά της συγκεκριμένης μετάλλαξης που εμφανίζει ο ασθενής. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να είναι σε θέση να ανιχνεύσει την κυστίνωση στα αγέννητα μωρά (προγεννητικός έλεγχος σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου).^1,2

Είναι σημαντικό η διάγνωση της κυστίνωσης να γίνεται το συντομότερο δυνατόν. Αυτό δίνει τη δυνατότητα στον ασθενή να λάβει άμεσα θεραπεία για την πρόληψη μακροχρόνιων επιπλοκών.³

Παιδιά που ενδέχεται να πάσχουν από κυστίνωση παρουσιάζουν σημεία του νεφρικού συνδρόμου Fanconi και δεν προσλαμβάνουν βάρος όπως θα έπρεπε (αναπτυξιακές διαταραχές), εκδηλώνουν καθυστέρηση της ανάπτυξης (με συχνά συμπτώματα το χαμηλό ανάστημα και τη μικρή αύξηση του βάρους) ή παρουσιάζουν σημεία ανορεξίας ή ραχίτιδας.²

Ποια η σημασία του συνδρόμου Fanconi κατά τη διάγνωση της νεφροπαθητικής κυστίνωσης;

Καθώς η κυστίνωση είναι η συχνότερη αιτία για την εμφάνιση του συνδρόμου Fanconi σε αυτήν την ηλικία, πρέπει πάντοτε να λαμβάνεται υπόψη αυτή η διαφορική διάγνωση. Πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο της ύπαρξης της κυστίνωσης σε όλους τους ασθενείς με καθυστέρηση της ανάπτυξης και εκδηλώσεις του συνδρόμου Fanconi.⁴

Πρώιμα προειδοποιητικά συμπτώματα

6-12

μήνες

Σύνδρομο Fanconi^2,4,5
•
Υπερβολική παραγωγή ούρων (πολυουρία)^2,4
•
Υπερβολική δίψα (πολυδιψία)^2,4
•
Αφυδάτωση^2,4
•
Απώλεια ηλεκτρολυτών στα ούρα^2,4

•

Γλυκόζη στα ούρα (γλυκοζουρία) και φυσιολογικά επίπεδα γλυκόζης στο αίμα^2,4
•
Αμινοξέα στα ούρα (αμινοξυουρία)^2,4
•
Επιβράδυνση της ανάπτυξης^4,5
•
Ραχίτιδα^2,4

1-2

ετών

Παρουσία κρυστάλλων κυστίνης στο μάτι (συσσώρευση κρυστάλλου στον κερατοειδή) ²

3-4

ετών

Ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία)⁴