Ζώντας με την κυστίνωση

Η κυστίνωση μπορεί να προσβάλλει πολλά όργανα σε ολόκληρο το σώμα. Συνεπώς, οι ασθενείς, οι γονείς ή οι φροντιστές μπορεί να χρειαστούν υποστήριξη για να διατηρήσουν τη σωματική και συναισθηματική ακεραιότητά τους.^1,2

Καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς, εμπλέκονται διάφορες ομάδες ειδικών.^1-3 Συνήθως περιλαμβάνονται νεφρολόγοι, ενδοκρινολόγοι,νευρολόγοι, οφθαλμίατροι,  γαστρεντερολόγοι, διαιτολόγοι και φυσικοθεραπευτές και  ψυχολόγοι.^1-4

Οι επαγγελματίες υγείας που θεραπεύουν την κυστίνωση αλλάζουν καθώς οι ασθενείς μεγαλώνουν.^3-5

Ασθενής⁵

Παιδίατρος/ παθολόγος²

Υπεύθυνος για τη γενική ιατρική περίθαλψη

Παιδονεφρολόγος^2,4

Πραγματοποιεί συχνά την αρχική διάγνωση και συντονίζει συνήθως την ιατρική περίθαλψη κατά τη διάρκεια της εφηβείας

Γενετιστής^2,5

Επιβεβαιώνει γενετικά τη διάγνωση της κυστίνωσης μέσω γενετικών εξετάσεων και υποστηρίζει με γενετική συμβουλευτική και προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Γαστρεντερολόγος²

Διαχειρίζεται γαστρεντερικά προβλήματα

Ενδοκρινολόγος⁵

Αξιολογεί την αναγκαιότητα της θεραπείας με αυξητική ορμονοθεραπεία, αντιμετωπίζει θεραπευτικά τον υποθυρεοειδισμό και τον σακχαρώδη διαβήτη

Οφθαλμίατρος^2,5

Παρακολουθεί την όραση και την υγεία των οφθαλμών και αντιμετωπίζει θεραπευτικά τις οφθαλμολογικές επιπλοκές

Νεφρολόγος ενηλίκων^4,5

Αναλαμβάνει τον ρόλο του συντονισμού της θεραπείας την κατάλληλη χρονική στιγμή για τη μετάβαση του ασθενούς από την παιδιατρική φροντίδα στη φροντίδα ενηλίκων

Νευρολόγος⁵

Αντιμετωπίζει τα νευρομυϊκά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων των δυσκολιών κατάποσης που οφείλονται σε μυοπάθεια, οι οποίες εμφανίζονται στην όψιμη εφηβεία.

Πνευμονολόγος⁴

Παρακολουθεί τις αλλαγές στην πνευμονική λειτουργία

Καρδιολόγος⁴

Αξιολογεί τους καρδιαγγειακούς κινδύνους

Χειρούργος μεταμοσχεύσεων^2,4,5

Παρέχει ιατρική περίθαλψη πριν και μετά τη μεταμόσχευση. Επίσης, πραγματοποιεί τη μεταμόσχευση νεφρού

Άλλοι ειδικοί^2,5

Παρέχουν πρόσθετες υπηρεσίες που μπορεί να χρειάζονται πολλοί ασθενείς με κυστίνωση, όπως συμβουλές διατροφής, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, νοσηλευτική φροντίδα,διαχείριση και καθοδήγηση σχετικά με τη φαρμακευτική αγωγή

Θεραπείες για την υποστήριξη των νεφρών^1,5,6

Αντικατάσταση υγρών και νατρίου

Θεραπεία που μειώνει τη φλεγμονή για να μειωθεί η νεφρική διήθηση και να μειωθεί η ποσότητα των παραγόμενων ούρων.

Δίαιτα και διατροφή^1,5

Η ελεύθερη πρόσβαση στα υγρά είναι ζωτικής σημασίας και τα παιδιά πρέπει να μπορούν να τρώνε ό,τι θέλουν.Εάν τα παιδιά δεν τρώνε επαρκώς ή έχουν δυσκολίες στο φαγητό, ένας σωλήνας γαστροστομίας G μπορεί να βοηθήσει.

Αυξητικές ορμόνες^1,5

Μπορούν να χορηγηθούν ορμόνες σε ασθενείς χαμηλού αναστήματος. Μπορεί να χρειαστεί η χορήγηση θυρεοειδικής ορμόνης ή θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης.

Μείωση επιπέδων κυστίνης^1,7

Οι θεραπείες που μειώνουν τα επίπεδα της κυστίνης στον οργανισμό έχει αποδειχθεί ότι επιβραδύνουν τη βλάβη στους νεφρούς, ενισχύουν την σωματική ανάπτυξη και καθυστερούν την εμφάνιση των όψιμων επιπλοκών της πάθησης. Ωστόσο, η θεραπεία μείωσης της κυστίνης από μόνη της δεν μπορεί να αντιμετωπίσει πλήρως τα συμπτώματα της κυστίνωσης, ιδίως στους ενήλικες ασθενείς.

Η αντιμετώπιση των επιπλοκών της νεφροπαθητικής κυστίνωσης απαιτεί ένα ευρύ φάσμα θεραπειών. Η θεραπεία για τη μείωση της κυστίνης χορηγείται από του στόματος και τοπικά (ως κολλύριο). Μπορεί, επίσης, να χρειαστεί και μεταμόσχευση νεφρού, η οποία πρέπει να συνοδευτεί από ανοσοκατασταλτική θεραπεία. Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση ινσουλίνης για την αντιμετώπιση του διαβήτη και θυροξίνης για την υποκατάσταση των ελλειπουσών θυρεοειδικών ορμονών.^1,5

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση και, μέχρι σήμερα, η αντιμετώπιση της κυστίνωσης επικεντρώνεται κυρίως στη θεραπευτική αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων που υπάρχουν. Επί του παρόντος, η μόνη στοχοθετημένη θεραπεία για τη νεφροπαθητική κυστίνωση είναι η θεραπεία για τη μείωση της κυστίνης, η οποία χορηγείται από του στόματος και έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τα επίπεδα της κυστίνης στα κύτταρα σε ολόκληρο το σώμα. Η τοπική θεραπεία για τη μείωση της κυστίνης (κολλύριο) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαλύσει τους κρυστάλλους κυστίνης στους οφθαλμούς.¹ Η θεραπευτική αντιμετώπιση της κυστίνωσης πρέπει να ξεκινά το νωρίτερο δυνατόν στη ζωή του ασθενούς και θα πρέπει να συνεχίζεται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του, ακόμη και μετά από μεταμόσχευση νεφρού.³

Στόχος της θεραπείας για τη μείωση της κυστίνης είναι η επιβράδυνση ή η πρόληψη της βλάβης στα κύτταρα, διατηρώντας τα επίπεδα της κυστίνης πάντοτε χαμηλά. Όταν η θεραπεία είναι ανεπαρκής, η ποσότητα της κυστίνης στα κύτταρα αυξάνεται γρήγορα σε μη ασφαλή επίπεδα. Για τον λόγο αυτό, η παράλειψη ή η καθυστέρηση μιας δόσης της θεραπείας για τη μείωση της κυστίνης μπορεί να αποτελέσει κίνδυνο βλάβης στον οργανισμό και να έχει σαν αποτέλεσμα την άνοδο των επιπέδων της κυστίνης. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι τόσο σημαντικό να διατηρούνται τα επίπεδα της κυστίνης υπό συνεχή έλεγχο, λαμβάνοντας θεραπεία που μειώνει την κυστίνη, όπως ακριβώς συνιστά ο γιατρός.^1,3,7

Αυτό αποτελεί σημαντική πρόκληση στους εφήβους και τους νεαρούς ενήλικες καθώς ενηλικιώνονται και μεταβαίνουν από την παιδιατρική φροντίδα στη φροντίδα ενηλίκων.³

Η μεταμόσχευση νεφρού αποτελεί αποτελεσματική θεραπευτική αντιμετώπιση της νεφρικής ανεπάρκειας σε ασθενείς με κυστίνωση.^1,3

Τα άτομα με κυστίνωση χρειάζονται αρκετές εξετάσεις για την παρακολούθηση της κατάστασής τους καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Καθώς οι ασθενείς μεταβαίνουν από την παιδική τους ηλικία στην εφηβεία και ύστερα στην ενήλικη ζωή τους, οι ανάγκες υγειονομικής περίθαλψης αλλάζουν. Η μετάβαση από την παιδιατρική φροντίδα στη φροντίδα ενηλίκων είναι ιδιαίτερα απαιτητική και χρειάζεται ένα ισχυρό δίκτυο υποστήριξης μεταξύ των ασθενών, των φροντιστών, του ειδικευμένου προσωπικού υποστήριξης και των ιατρών.⁴

Έλεγχος κυστίνης σε λευκά αιμοσφαίρια

Ένα σημαντικό κομμάτι της παρακολούθησης ατόμων με κυστίνωση αφορά τον τακτικό έλεγχο της κυστίνης στα λευκά αιμοσφαίρια.³

Ο στόχος της θεραπείας είναι να διατηρούνται χαμηλά τα επίπεδα της κυστίνης στο αίμα.⁶

Η παρακολούθηση για τα άτομα με κυστίνωση σε διάφορα στάδια της ζωής τους συνοψίζεται παρακάτω:^3,4,8