Αναγνώριση των συμπτωμάτων

Συμπτώματα

Η συσσώρευση κυστίνης οδηγεί σε συνεχείς βλάβες σε πολλαπλά όργανα με την πάροδο του χρόνου. Οι πολυσυστηματικές νεφρικές και εξωνεφρικές επιπλοκές της νεφροπαθητικής κυστίνωσης δρουν αθροιστικά καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής^1,2

Τα νεογνά είναι κλινικά ασυμπτωματικά κατά τη γέννηση με φυσιολογικό βάρος και ύψος, ακόμη και αν η συσσώρευση κυστίνης αρχίζει στη μήτρα. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται σταδιακά κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών ζωής¹

Το χρονοδιάγραμμα δείχνει την ηλικία έναρξης των επιπλοκών σε ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία

Σχήμα προσαρμοσμένο από Levtchenko E, et al. 2022¹ and Bäumner S, et al, 2018.²

Αρχικά συμπτώματα

6-12

μήνες

Νεφρικό σύνδρομο Fanconi²
Το σύνδρομο Fanconi είναι "Μια δυσλειτουργία του εγγύς σωληναρίου που οδηγεί σε πολυδιψία, πολυουρία, αφυδάτωση, εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση, απώλεια ηλεκτρολυτών στα ούρα και καθυστέρηση της ανάπτυξης.
Καθώς η κυστίνωση είναι η πιο συχνή αιτία για το σύνδρομο Fanconi σε αυτή την ηλικία, αυτή η διαφορική διάγνωση πρέπει πάντα να εξετάζεται.
Οι λιγότερο συχνοί λόγοι για την εμφάνιση δευτερογενούς συνδρόμου Fanconi περιλαμβάνουν: Νόσος του Dent, σύνδρομο Lowe, κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη, γαλακτοζαιμία και τυροσιναιμία.
•
Καθυστέρηση της ανάπτυξης
Κατά τη γέννηση, οι ασθενείς έχουν φυσιολογικές παραμέτρους ύψους και βάρους. Μέχρι την ηλικία των 6 έως 12 μηνών, το ύψος πέφτει στην τρίτη εκατοστιαία θέση και η περαιτέρω ανάπτυξη γίνεται με χαμηλή ταχύτητα.³
•
Ραχίτιδα
Η αυξημένη απώλεια φωσφορικού άλατος και ασβεστίου στα ούρα και οι διαταραχές στον μεταβολισμό της βιταμίνης D προκαλούν υποφωσφαταιμική ραχίτιδα στους ασθενείς με κυστίνωση.²

Πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο της ύπαρξης της κυστίνωσης σε όλους τους ασθενείς με καθυστέρηση της ανάπτυξης και σημεία του νεφρικού συνδρόμου Fanconi.²

1-2

ετών

Συσσώρευση κρυστάλλων κυστίνης στον κερατοειδή2
• Οι κρύσταλλοι κυστίνης του κερατοειδούς απουσιάζουν κατά τη γέννηση και γενικά μπορούν να παρατηρηθούν από έναν έμπειρο οφθαλμίατρο με εξέταση με σχισμοειδή λυχνία από την ηλικία του 1 έτους.
Οι κρύσταλλοι κερατοειδούς είναι πάντα παρόντες μετά την ηλικία των 16 μηνών.

3-41

ετών

Φωτοφοβία
Οι κρύσταλλοι κυστίνης του κερατοειδούς προκαλούν αντανακλάσεις του φωτός και οδηγούν σε φωτοφοβία με σημαντική εξασθένηση στην ηλικία των 3-4 ετών, εάν δεν προσφερθεί θεραπεία.²

6-12

μήνες

Νεφρικό σύνδρομο Fanconi
Το σύνδρομο Fanconi είναι "Μια δυσλειτουργία του εγγύς σωληναρίου που οδηγεί σε πολυδιψία, πολυουρία, αφυδάτωση, εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση, απώλεια ηλεκτρολυτών στα ούρα και καθυστέρηση της ανάπτυξης.’⁴
Καθώς η κυστίνωση είναι η πιο συχνή αιτία για το σύνδρομο Fanconi σε αυτή την ηλικία, αυτή η διαφορική διάγνωση πρέπει πάντα να εξετάζεται.⁴
Οι λιγότερο συχνοί λόγοι για την εμφάνιση δευτερογενούς συνδρόμου Fanconi περιλαμβάνουν: Νόσος του Dent, σύνδρομο Lowe, κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη, γαλακτοζαιμία και τυροσιναιμία.⁴
•
Καθυστέρηση της ανάπτυξης
Κατά τη γέννηση, οι ασθενείς έχουν φυσιολογικές παραμέτρους ύψους και βάρους . Μέχρι την ηλικία των 6 έως 12 μηνών, το ύψος πέφτει στην τρίτη εκατοστιαία θέση και η περαιτέρω ανάπτυξη γίνεται με χαμηλή ταχύτητα.⁵
•
Ραχίτιδα
Η αυξημένη απώλεια φωσφορικού άλατος και ασβεστίου στα ούρα και οι διαταραχές στον μεταβολισμό της βιταμίνης D προκαλούν υποφωσφαταιμική ραχίτιδα στους ασθενείς με κυστίνωση.⁴

Πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο της ύπαρξης της κυστίνωσης σε όλους τους ασθενείς με καθυστέρηση της ανάπτυξης και σημεία του νεφρικού συνδρόμου Fanconi.³

1-2

ετών

Συσσώρευση κρυστάλλων κυστίνης στον κερατοειδή
Οι κρύσταλλοι κυστίνης του κερατοειδούς απουσιάζουν κατά τη γέννηση και γενικά μπορούν να παρατηρηθούν από έναν έμπειρο οφθαλμίατρο με εξέταση με σχισμοειδή λυχνία από την ηλικία του 1 έτους.³
Οι κρύσταλλοι κερατοειδούς είναι πάντα παρόντες μετά την ηλικία των 16 μηνών.⁶

3-4

ετών