Come si fa la diagnosi
Diagnosi
Nella cistinosi nefropatica, la diagnosi precoce è fondamentale per avviare al più presto l’intervento terapico e scongiurare gravi conseguenze a lungo termine.1
La diagnosi di cistinosi viene effettuata sulla base della sintomatologia del paziente e degli esami clinici – di seguito sono indicati i principali da effettuare.2
Esami da effettuare per la diagnosi di cistinosi
Dosaggio della cistina nei globuli bianchi (leucociti)3
• Il test più comune per confermare la diagnosi.
• La concentrazione di cistina viene misurata in preparazioni di leucociti misti o leucociti polimorfonucleati.
Esame con lampada a fessura2
I cristalli corneali di cistina sono generalmente osservabili tramite l’esame con lampada a fessura e possono essere il criterio iniziale di diagnosi della cistinosi a esordio tardivo.
Anamnesi e sintomi1,2,4
• Disturbo dell’accrescimento (Failure To Thrive, FTT)
• Poliuria, polidipsia, vomito, costipazione
• Rachitismo
• Pelle chiara e capelli biondi o castano chiaro (solitamente, ma non sempre)
Indagini di laboratorio1,4
• Elettroliti sierici, proteine, minerali, glucosio
• Esame delle urine per confermare e quantificare la perdita di glucosio renale, proteine, elettroliti e minerali
Altre procedure2,4
• La diagnostica per immagini può aiutare a valutare le complicanze della cistinosi
• Biopsia renale o di altri tessuti (raro)
• L’analisi genetica: anche se non necessaria per la diagnosi, può essere un’ulteriore conferma prima dell’inizio della terapia ed è utile per caratterizzare le mutazioni specifiche
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Quali sono le cause
Tipologie di cistinosi e fisiopatologia della cistinosi nefropatica
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Come si fa la diagnosi
Modalità di diagnosi della cistinosi
Gestione generale
Raccomandazioni per la gestione e il monitoraggio dei malati di cistinosi
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