Come si manifesta
Sintomi
L’accumulo di cistina, nel corso del tempo, compromette la funzionalità di molti organi. La cistinosi nefropatica ha complicazioni multisistemiche renali ed extrarenali che si manifestano nell’intera vita del paziente.1,2
I neonati sono clinicamente asintomatici alla nascita e presentano peso e lunghezza normali, benché l’accumulo di cistina inizi già in utero. I sintomi si sviluppano gradualmente nei primi mesi di vita.1
Tempistiche di comparsa dei sintomi di cistinosi nei pazienti che non ricevono un’adeguata terapia
Figura adattata da Levtchenko E, et al. 20221 and Bäumner S, et al, 2018.2
Timeline shows age of onset of complications in patients not receiving therapy
Figura adattata da Levtchenko E, et al. 20221 and Bäumner S, et al, 2018.2
Primi sintomi
6-12
mesi
Sindrome renale di Fanconi2
La sindrome di Fanconi è una rara patologia della funzione renale che comporta difetti multipli nel riassorbimento tubulare prossimale; causa polidipsia, poliuria, disidratazione, ATR (acidosi tubulare renale), perdita di elettroliti nelle urine e difficoltà di accrescimento.
Poiché la cistinosi è la causa più comune della sindrome di Fanconi a questa età, è molto importante eseguire una diagnosi differenziale.
Cause meno comuni della sindrome di Fanconi secondaria possono essere: malattia di Dent, sindrome di Lowe, intolleranza ereditaria al fruttosio, galattosemia e tirosinemia.
•
Ritardo della crescita
Alla nascita, i bambini hanno peso e lunghezza nella norma. Nei primi 6-12 mesi, tuttavia, l’altezza scende al 3° percentile e l’ulteriore crescita avviene a una velocità inferiore.3
•
Rachitismo
L’eccessiva perdita di fosfati e calcio attraverso le urine e le alterazioni nel metabolismo della vitamina D causano rachitismo ipofosfatemico nei malati di cistinosi.2
Nei pazienti che manifestano disturbi dell’accrescimento e sintomi della sindrome di Fanconi si deve sempre sospettare la presenza di cistinosi.2
La sindrome di Fanconi è una rara patologia della funzione renale che comporta difetti multipli nel riassorbimento tubulare prossimale; causa polidipsia, poliuria, disidratazione, ATR (acidosi tubulare renale), perdita di elettroliti nelle urine e difficoltà di accrescimento.
Poiché la cistinosi è la causa più comune della sindrome di Fanconi a questa età, è molto importante eseguire una diagnosi differenziale.
Cause meno comuni della sindrome di Fanconi secondaria possono essere: malattia di Dent, sindrome di Lowe, intolleranza ereditaria al fruttosio, galattosemia e tirosinemia.
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Ritardo della crescita
Alla nascita, i bambini hanno peso e lunghezza nella norma. Nei primi 6-12 mesi, tuttavia, l’altezza scende al 3° percentile e l’ulteriore crescita avviene a una velocità inferiore.3
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Rachitismo
L’eccessiva perdita di fosfati e calcio attraverso le urine e le alterazioni nel metabolismo della vitamina D causano rachitismo ipofosfatemico nei malati di cistinosi.2
Nei pazienti che manifestano disturbi dell’accrescimento e sintomi della sindrome di Fanconi si deve sempre sospettare la presenza di cistinosi.2
1-2
anni
Accumulo corneale di cristalli di cistina
I cristalli di cistina nella cornea sono assenti alla nascita e generalmente vengono rilevati da oculisti esperti tramite l’esame con lampada a fessura a partire dall’anno di età.
I cristalli corneali sono sempre presenti dopo i 16 mesi di età.
I cristalli di cistina nella cornea sono assenti alla nascita e generalmente vengono rilevati da oculisti esperti tramite l’esame con lampada a fessura a partire dall’anno di età.
I cristalli corneali sono sempre presenti dopo i 16 mesi di età.
3-41
anni
Fotofobia
La fotofobia deriva dalla riflessione della luce sui cristalli di cistina presenti nella cornea e, se non trattata, compromette in modo sostanziale la visione a 3-4 anni di età.2
La fotofobia deriva dalla riflessione della luce sui cristalli di cistina presenti nella cornea e, se non trattata, compromette in modo sostanziale la visione a 3-4 anni di età.2
6-12
mesi
Sindrome renale di Fanconi2
La sindrome di Fanconi è una rara patologia della funzione renale che comporta difetti multipli nel riassorbimento tubulare prossimale; causa polidipsia, poliuria, disidratazione, ATR (acidosi tubulare renale), perdita di elettroliti nelle urine e difficoltà di accrescimento.’4
Poiché la cistinosi è la causa più comune della sindrome di Fanconi a questa età, è molto importante eseguire una diagnosi differenziale.4
Cause meno comuni della sindrome di Fanconi secondaria possono essere: malattia di Dent, sindrome di Lowe, intolleranza ereditaria al fruttosio, galattosemia e tirosinemia.4
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Ritardo della crescita
Alla nascita, i bambini hanno peso e lunghezza nella norma. Nei primi 6-12 mesi, tuttavia, l’altezza scende al 3° percentile e l’ulteriore crescita avviene a una velocità inferiore.5
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Rachitismo
L’eccessiva perdita di fosfati e calcio attraverso le urine e le alterazioni nel metabolismo della vitamina D causano rachitismo ipofosfatemico nei malati di cistinosi.2
Nei pazienti che manifestano disturbi dell’accrescimento e sintomi della sindrome di Fanconi si deve sempre sospettare la presenza di cistinosi.2
La sindrome di Fanconi è una rara patologia della funzione renale che comporta difetti multipli nel riassorbimento tubulare prossimale; causa polidipsia, poliuria, disidratazione, ATR (acidosi tubulare renale), perdita di elettroliti nelle urine e difficoltà di accrescimento.’4
Poiché la cistinosi è la causa più comune della sindrome di Fanconi a questa età, è molto importante eseguire una diagnosi differenziale.4
Cause meno comuni della sindrome di Fanconi secondaria possono essere: malattia di Dent, sindrome di Lowe, intolleranza ereditaria al fruttosio, galattosemia e tirosinemia.4
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Ritardo della crescita
Alla nascita, i bambini hanno peso e lunghezza nella norma. Nei primi 6-12 mesi, tuttavia, l’altezza scende al 3° percentile e l’ulteriore crescita avviene a una velocità inferiore.5
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Rachitismo
L’eccessiva perdita di fosfati e calcio attraverso le urine e le alterazioni nel metabolismo della vitamina D causano rachitismo ipofosfatemico nei malati di cistinosi.2
Nei pazienti che manifestano disturbi dell’accrescimento e sintomi della sindrome di Fanconi si deve sempre sospettare la presenza di cistinosi.2
1-2
anni
Accumulo corneale di cristalli di cistina2
I cristalli di cistina nella cornea sono assenti alla nascita e generalmente vengono rilevati da oculisti esperti tramite l’esame con lampada a fessura a partire dall’anno di età.3
I cristalli corneali sono sempre presenti dopo i 16 mesi di età.6
I cristalli di cistina nella cornea sono assenti alla nascita e generalmente vengono rilevati da oculisti esperti tramite l’esame con lampada a fessura a partire dall’anno di età.3
I cristalli corneali sono sempre presenti dopo i 16 mesi di età.6
3-4
anni
Fotofobia
La fotofobia deriva dalla riflessione della luce sui cristalli di cistina presenti nella cornea e, se non trattata, compromette in modo sostanziale la visione a 3-4 anni di età.2
La fotofobia deriva dalla riflessione della luce sui cristalli di cistina presenti nella cornea e, se non trattata, compromette in modo sostanziale la visione a 3-4 anni di età.2
Scopri le sezioni seguenti per saperne di più
Quali sono le cause
Tipologie di cistinosi e fisiopatologia della cistinosi nefropatica
Scopri di più
Come si manifesta
Sintomatologia della cistinosi con il progredire dell’età
Gestione generale
Raccomandazioni per la gestione e il monitoraggio dei malati di cistinosi
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Strumenti e risorse per operatori sanitari
Strumenti e risorse utili per te e per i tuoi pazienti
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