Cos’è la cistinosi?

La cistinosi è una malattia genetica ultra-rara, che colpisce meno di 2 persone su un milione.¹

La cistinosi è caratterizzata dall’eccessivo accumulo di un aminoacido, la cistina, all’interno di piccole vescicole cellulari chiamate lisosomi.¹

L’interno di un lisosoma normale

L’interno del lisosoma di un malato di cistinosi

Quando la cistina si accumula nelle cellule, forma dei cristalli che possono causare danni a lungo termine a diversi organi, come reni, occhi, fegato, muscoli, pancreas e cervello.¹I danni sono irreversibili, ma possono essere rallentati o ridotti.²

I neonati non mostrano sintomi evidenti di cistinosi, che cominciano a manifestarsi nel primo anno di vita del bambino.^1,3

Quali sono le cause della cistinosi?

La cistinosi è una malattia ereditaria che si trasmette dai genitori ai figli. È causata dall’alterazione di un gene, che compromette il trasporto dell’aminoacido cistina fuori dai lisosomi. Per sviluppare la patologia, il bambino deve ereditare entrambe le copie difettose del gene dai genitori.^1,3

Quali sono le diverse tipologie di cistinosi che una persona può avere?

Esistono tre forme cliniche di cistinosi, classificate in base alla gravità dei danni renali e all’età in cui compaiono i primi sintomi:^1,4

Tipo 1

Cistinosi nefropatica
infantile

Questa forma rappresenta il 95% dei casi. Si manifesta nei primissimi mesi di vita e, se non trattata, può avere gravi conseguenze (come la malattia renale in stadio terminale) entro i 10 anni di età.

Tipo 2

Cistinosi nefropatica
giovanile o a esordio tardivo

Questa forma rappresenta il 5% dei casi. Ha una progressione più lenta rispetto alle altre. I primi sintomi sono spesso più aspecifici e incompleti rispetto alla forma infantile, e consistono ad esempio in sindrome nefrosica o tubulopatia prossimale lieve. La maggior parte dei pazienti riceve una diagnosi nel secondo decennio di vita, quando l’insorgenza della fotofobia può indurre a un controllo oculistico durante il quale è possibile individuare cristalli di cistina nella cornea.

Tipo 3

Cistinosi oculare
o dell’adulto

Una forma estremamente rara di cistinosi che colpisce le persone adulte, interessando esclusivamente gli occhi e non i reni né altri organi. I sintomi oculari si manifestano di solito in età adulta o matura.

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