Diagnosi

Come viene diagnosticata la cistinosi nefropatica?

La cistinosi può essere diagnosticata con un semplice prelievo di sangue, misurando i livelli di cistina nei globuli bianchi (leucociti), che sono notoriamente soggetti all’accumulo dell’aminoacido e che si possono prelevare facilmente per via ematica. Se l’esame rileva alti livelli di cistina nei leucociti, la diagnosi è confermata.^1,2

Un altro criterio utile per diagnosticare la cistinosi (nella forma tardiva) è un esame oftalmico con lampada a fessura, per rilevare i cristalli oculari che compaiono entro il primo o il secondo anno di vita del bambino.^1,2

La diagnosi viene confermata anche tramite analisi genetica, che caratterizza la mutazione specifica del paziente. In caso di gravidanza a rischio, la cistinosi può essere anche diagnosticata in utero con un’analisi genetica (screening prenatale).^2,3

È importante che la diagnosi di cistinosi sia effettuata il prima possibile, così da avviare al più presto le terapie e scongiurare complicanze a lungo termine.¹

I più comuni sintomi di cistinosi nei bambini sono la sindrome di Fanconi (anomalie renali), i disturbi dell’accrescimento (Failure To Thrive, FTT), il rallentamento della crescita (sia nella statura che nel peso), l’inappetenza e il rachitismo.^{1, 2}

Quanto è importante la sindrome di Fanconi nella diagnosi di cistinosi nefropatica?

È molto importante eseguire una diagnosi differenziale, poiché la cistinosi è la più comune causa della sindrome di Fanconi a questa età. Nei pazienti che manifestano disturbi dell’accrescimento e sintomi della sindrome di Fanconi si deve sempre sospettare la presenza di cistinosi.²

Sintomi precoci (“red flags”)

6-12

mesi

Sindrome di Fanconi^2,4,5
•
Produzione eccessiva di urine (poliuria)^2,4
•
Richiesta continua di liquidi da bere (polidipsia^2,4
•
Disidratazione²
•
Perdita di elettroliti nelle urine^2,4

•

Presenza di zuccheri nelle urine (glicosuria) e normali livelli di glucosio nel sangue^2,4
•
Presenza di aminoacidi nelle urine (aminoaciduria)^2,4
•
Rallentamento della crescita^4,5
•
Rachitismo^2,4

1-2

anni

Presenza di cristalli di cistina nell’occhio (accumulo corneale di cristalli di cistina) ²

3-4

anni

Sensibilità alla luce (fotofobia)⁴