La cistinosi in breve

La cistinosi è caratterizzata dall’eccessivo accumulo di un aminoacido, la cistina, all’interno di piccole vescicole cellulari chiamate lisosomi. La cistinosi è una malattia ereditaria – si trasmette cioè dai genitori ai figli – causata da un’anomalia del gene CTNS, che provoca problemi di conservazione dell’aminoacido cistina nell’organismo. Per sviluppare la patologia, il bambino deve ereditare entrambe le copie difettose del gene dai genitori.¹

Esistono tre forme cliniche di cistinosi, classificate in base alla gravità dei danni renali e all’età in cui compaiono i primi sintomi: cistinosi nefropatica infantile (la più comune), cistinosi giovanile o tardiva e cistinosi oculare/dell’adulto.¹

Poiché la cistinosi nefropatica colpisce ogni cellula del corpo, i suoi sintomi sono molto vari e diversi. I reni sono i primi a subire danni, ma quasi tutti gli organi sono a rischio.²

I bambini con cistinosi nefropatica sono normali alla nascita, ma nel primo anno di vita iniziano a presentare i segni di un cattivo funzionamento dei reni, spesso associati a un rallentamento della crescita, a inappetenza e rachitismo.²

Per maggiori informazioni sui sintomi della cistinosi nelle diverse fasi della vita, visita la pagina Sintomi.

La cistinosi è una malattia ereditaria – si trasmette cioè dai genitori ai figli – causata da un funzionamento anomalo del gene CTNS, che provoca problemi di conservazione dell’aminoacido cistina nell’organismo.¹

Per sviluppare la patologia, il bambino deve ereditare entrambe le copie difettose del gene dai genitori.^3,4 Nelle gravidanze in cui entrambi i genitori sono portatori sani della malattia:
• C’è 1 probabilità su 4 che entrambi i genitori trasmettano le copie alterate del gene e che il bambino sviluppi la malattia.^3,4
• Ci sono 2 probabilità su 4 che un solo genitore trasmetta una copia alterata del gene (l’altra copia è normale). In questo caso il bambino è un “portatore sano”, ovvero ha una sola copia del gene alterato e non è malato.^3,4
• C’è 1 probabilità su 4 che entrambi i genitori trasmettano le copie normali del gene e che quindi il bambino non sia né portatore sano né malato.^3,4

La cistinosi è una malattia ultra-rara, che colpisce meno di 2 persone su un milione.²

La cistinosi si può diagnosticare con un dosaggio del contenuto di cistina nei globuli bianchi (leucociti).¹ Questo esame viene eseguito nei centri diagnostici da medico specializzato nella cura dei reni (nefrologo pediatrico) o nelle alterazioni del metabolismo.² Un altro criterio utile per diagnosticare la cistinosi è un esame oftalmico con lampada a fessura, per rilevare i cristalli oculari che compaiono entro i primi 2 anni di età.² La diagnosi viene confermata anche tramite un’analisi genetica, eseguita da un medico genetista, che individua la specifica mutazione del paziente.¹

I sintomi della cistinosi che si manifestano nei primi 6-12 mesi di vita comprendono: sindrome di Fanconi, produzione eccessiva di urine (poliuria), richiesta continua di liquidi da bere (polidipsia), disidratazione, perdita di elettroliti nelle urine, presenza di zuccheri nelle urine (glicosuria) e normali livelli di glucosio nel sangue, presenza di aminoacidi nelle urine (aminoaciduria), rallentamento della crescita e rachitismo.^1,2

Tra il primo e il secondo anno di età compare anche un accumulo di cristalli di cistina nella cornea, cioè nella parte più anteriore dell’occhio.¹

A 3-4 anni si manifesta un’eccessiva sensibilità alla luce (fotofobia).¹

Per contrastare gli effetti della malattia bisogna intervenire su più fronti, innanzi tutto con una terapia depletiva che rallenti l’accumulo di cistina nelle cellule dell’organismo. I farmaci che riducono l’accumulo di cistina possono essere somministrati per via orale o topica (gocce oculari). La progressione dei danni funzionali può richiedere il trapianto dei reni, a cui segue una terapia immunosoppressiva per impedire il rigetto. Altre soluzioni possibili sono la terapia insulinica per il diabete e l’assunzione di tiroxina quando la tiroide non produce quantità sufficienti di ormoni.^2,6,7