Sintomi
Come si manifesta la cistinosi nefropatica?
Poiché la cistinosi nefropatica colpisce ogni cellula del corpo, i suoi sintomi sono molto vari e diversi. I reni sono i primi a subire danni, ma quasi tutti gli organi sono a rischio.1,2
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma nel giro di qualche mese iniziano a presentare i segni di un cattivo funzionamento dei reni, spesso associati a un rallentamento della crescita, a inappetenza e rachitismo.1,2
Occhi1
Sensibilità alla luce
(fotofobia)
bambini
e adulti
Cecità
adulti
Tiroide1
Disturbi della tiroide
(ipotiroidismo)
bambini
e adulti
Pancreas1
Diabete
bambini
e adulti
Reni1
Sindrome di Fanconi
neonati, bambini
e adulti
Insufficienza renale
bambini
e adulti
Muscoli1
Debolezza muscolare
e riduzione della massa
muscolare (miopatia)
bambini
e adulti
Cervello2
Disturbi visivi
o difficoltà di
apprendimento
bambini
e adulti
Gola1
Difficoltà nella deglutizione
bambini
e adulti
Polmoni1
Difficoltà respiratorie
adulti
Organi
riproduttivi
maschili*1
Ridotta capacità
riproduttiva
(infertilità)
adulti
Ossa1
Deformità e
fratture ossee
(rachitismo)
neonati, bambini
e adulti
*Non è dimostrato che la cistinosi causi infertilità nelle donne. Se stai programmando una gravidanza, sei incinta o stai allattando, parla con il tuo medico per stabilire quali sono le scelte terapiche più adatte a te.1,2
Cos’è la sindrome di Fanconi?
La sindrome di Fanconi è una malattia renale ed è uno dei primi segni della cistinosi. Si manifesta nei primi 6-12 mesi di vita con una serie di sintomi che sono indice di un cattivo funzionamento dei reni. Tra questi vi sono:1,2
- Produzione eccessiva di urine (poliuria)
- Richiesta continua di liquidi da bere (polidipsia)
- Disidratazione
- Perdita di elettroliti nelle urine
- Rachitismo
- Rallentamento della crescita
Come si evolve la cistinosi nefropatica nel tempo?
Con il passare degli anni, l’accumulo di cistina in tutte le cellule provoca una serie di disturbi a carico di vari organi del corpo.1
Progressione della malattia nel tempo
L’accumulo prolungato e ininterrotto di cistina può danneggiare tutti gli organi e i tessuti, con gravi complicanze.1,2
Tempistiche di comparsa dei sintomi di cistinosi nei pazienti che non ricevono un’adeguata terapia
Figura adattata da Levtchenko E, et al. 20221 and Bäumner S, et al, 2018.2
Tempistiche di comparsa dei sintomi di cistinosi nei pazienti che non ricevono un’adeguata terapia
Figura adattata da Levtchenko E, et al. 20221 and Bäumner S, et al, 2018.2
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