Vivere con la cistinosi

La cistinosi può interessare molti organi del corpo; per questo pazienti, familiari e caregiver possono avere bisogno di sostegno non solo fisico ma anche psicologico.^1,2

Nel corso della vita del malato di cistinosi vengono coinvolti diversi professionisti sanitari.^1-3 Normalmente si tratta di nefrologi (medici specializzati nella cura dei reni), endocrinologi (specialisti degli ormoni), neurologi (specialisti del cervello), oftalmologi (specialisti degli occhi), gastroenterologi (specialisti dell’apparato digerente), dietologi, fisioterapisti e psicoterapeuti.^1,4

Crescendo, il paziente si interfaccia con diverse figure mediche.^3-5

Paziente⁵

Pediatra/internista²

Fornisce assistenza medica generale

Nefrologo pediatrico^2,4

Spesso formula la diagnosi iniziale e supervisiona le terapie nel corso dell’adolescenza.

Genetista^2,5

Conferma la diagnosi di cistinosi attraverso l’analisi genetica, offre consulenze genetiche ed esegue i test diagnostici prenatali.

Gastroenterologo²

Si occupa dei sintomi e delle patologie gastrointestinali.

Endocrinologo⁵

Valuta la necessità di una terapia ormonale, cura l’ipotiroidismo e il diabete mellito.

Oftalmologo^2,5

Tratta i disturbi e le patologie relativi agli occhi e alla vista.

Nefrologo dell’età adulta^4,5

Prende in carico il paziente nel passaggio dall’età pediatrica all’età adulta per quanto riguarda la cura dei reni.

Neurologo⁵

Si occupa delle patologie neuromuscolari, comprese le difficoltà nella deglutizione dovute a miopatia, che in genere compaiono nella tarda adolescenza.

Pneumologo⁴

Si occupa delle patologie che possono colpire i polmoni e gli altri organi dell’apparato respiratorio.

Cardiologo⁴

Valuta il rischio cardiovascolare e tratta le malattie che colpiscono il cuore.

Chirurgo dei trapianti^2,4,5

Fornisce assistenza medica prima e dopo un trapianto. Esegue il trapianto di reni.

Altri specialisti^2,5

Seguono il paziente affetto da cistinosi in tutte le sue esigenze, fornendo consulenze nutrizionali, terapia occupazionale, logoterapia, interventi cognitivo-comportamentali, gestione della terapia farmacologica e indicazioni per la somministrazione dei farmaci.

Terapie per l’insufficienza renale^1,5,6

Controllo dell’assunzione di liquidi e sale.
Terapia antinfiammatoria che contrasta l’incapacità dei reni di svolgere la funzione di “filtro” e riduce la produzione di urine.
Terapia che riduce la quantità di proteine nelle urine.

Dieta e nutrizione^1,5

Un adeguato apporto di liquidi è fondamentale e i bambini devono poter mangiare ciò che desiderano.
Se il bambino non mangia a sufficienza o ha difficoltà ad alimentarsi, si valuta l’utilizzo di un tubo per la nutrizione artificiale.

Ormoni della crescita^1,5

La terapia ormonale sostitutiva può essere indicata nei pazienti che presentano un rallentamento della crescita in altezza (assunzione di ormoni tiroidei o testosterone).

Deplezione della cistina^1,7

Tutte le terapie volte a ridurre i livelli di cistina nell’organismo ritardano la compromissione delle funzioni renali, migliorano l’accrescimento e riducono l’insorgenza di complicanze a lungo termine. Ma le terapie depletive della cistina non bastano, da sole, a trattare i sintomi della patologia, specie nei pazienti adulti.

Gestire le complicanze della cistinosi nefropatica richiede un intervento ad ampio spettro.
I farmaci che riducono l’accumulo di cistina possono essere somministrati per via orale o topica (gocce oculari). La progressione dei danni funzionali può richiedere il trapianto dei reni, a cui segue una terapia immunosoppressiva per impedire il rigetto. Altre soluzioni possibili sono la terapia insulinica per il diabete e l’assunzione di tiroxina quando la tiroide non produce quantità sufficienti di ormoni.^1,5

Attualmente non esistono cure risolutive per questa malattia, e fino a oggi la gestione della cistinosi si è concentrata in gran parte sul trattamento dei diversi sintomi che possono essere presenti. Al momento l’unica opzione di cura specifica per la cistinosi nefropatica è rappresentata dalle terapie depletive, che rallentano cioè l’accumulo di cistina nelle cellule, somministrate per via orale. Per via topica è possibile utilizzare un collirio che scioglie i cristalli di cistina negli occhi.¹ La terapia della cistinosi deve essere iniziata il più presto possibile e continuare per tutta la vita del paziente, anche dopo il trapianto di rene.³

L’obiettivo delle terapie depletive della cistina è di evitare o rallentare la progressione dei danni a organi e tessuti riducendo i livelli dell’aminoacido nelle cellule. Se la terapia è inadeguata, i livelli di cistina nelle cellule si innalzano rapidamente raggiungendo valori pericolosi. Se i farmaci non vengono assunti con puntualità o si salta una dose, i livelli di cistina si innalzano e la funzionalità degli organi rischia di essere compromessa. Per questo è fondamentale tenere sempre controllati i livelli di cistina seguendo correttamente la terapia depletiva e attenersi alle indicazioni del medico.^1,3,7

Il passaggio dalle cure pediatriche a quelle per l’età adulta è particolarmente critico per gli adolescenti.³

Il trapianto di rene è indicato nei casi di grave insufficienza renale nei pazienti con cistinosi.^1,3

La cistinosi è una malattia cronica: i pazienti dovranno sottoporsi a easami di controllo per tutta la vita per monitorarne l’andamento. Le esigenze terapeutiche cambiano con il passaggio dall’infanzia all’adolescenza e alla vita adulta. La transizione dalle cure pediatriche alla nefrologia dell’adulto è particolarmente complessa e richiede una rete di sostegno formata da pazienti, caregiver, medici e specialisti.⁴

Dosaggio della cistina nei globuli bianchi

Un esame importante per monitorare l’evoluzione della cistinosi è il dosaggio del contenuto di cistina nei globuli bianchi (leucociti).³

La terapia ha lo scopo di mantenere bassi i livelli di cistina nel sangue.⁶

Di seguito è schematizzato il monitoraggio dei malati di cistinosi nelle diverse fasi della vita:^3,4,8