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cistinosi

La cistinosi è una malattia genetica ereditaria ultra-rara, caratterizzata da un disordine dell’accumulo lisosomiale causato da mutazioni o altre alterazioni del gene CTNS.

Questo gene codifica per una proteina, la cistinosina, deputata al trasporto dell’aminoacido cistina. Il cattivo funzionamento di questa molecola determina un accumulo intracellulare di cistina in tutti gli organi e i tessuti.1

La cistinosi ha un’incidenza annua di 1 caso ogni 150.000-200.000 nati vivi e una prevalenza di 1-2 casi per milione. È una patologia multisistemica cronica ad andamento inesorabilmente progressivo, che interessa tutti gli organi e i tessuti del corpo.1

Esistono diverse tipologie di cistinosi. La forma più frequente, che si presenta nel 95% dei casi,1 è la cistinosi nefropatica, di cui tratta questo sito.

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Kidneys

Quali sono le cause

Tipologie di cistinosi e fisiopatologia della cistinosi nefropatica

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Come si manifesta

Sintomatologia della cistinosi con il progredire dell’età

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Modalità di diagnosi della cistinosi

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Bibliografia
1. Levtchenko E, et al. Clin Kidney J 2022;15(9):1675–1684.